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开篇：写作不仅是一种记录，更是一种创造，它让我们能够捕捉那些稍纵即逝的灵感，将它们永久地定格在纸上。下面是小编精心整理的12篇产前诊断技术管理办法，希望这些内容能成为您创作过程中的良师益友，陪伴您不断探索和进步。
关键词 系统超声检查 产前 胎儿畸形
doi:10.3969/j.issn.1007-614x.2012.07.234
胎儿出生缺陷现已成为目前影响我国经济发展和人们正常生活的社会问题。据不完全资料统计，我国目前共有畸形儿3000多万人，每年约有80万～120万的缺陷儿出生［1］，给社会和家庭带来巨大的精神和经济压力［2］，也影响了全民素质的提高。超声检查目前已成为产前诊断胎儿畸形的重要和常用手段之一。
资料与方法
2008年10月～2009年12月产检孕妇1021名，年龄20～41岁，平均25岁的孕妇进行分层次超声检查，其中86例为孕11+4～13+6周胎儿，主要观察胎儿双顶径、鼻骨、颈项透明层厚度；624例为孕20～26周胎儿，进行全方位系统胎儿筛查，观察胎儿各器官形态、结构。对未进行中孕期系统胎儿筛查孕妇310例，行晚孕期常规筛查，体检常规检查1例，对这些孕妇进行产前超声诊断与研究。
检查方法：采用日立5500及日立6500彩色超声多普勒诊断仪，孕妇常规取仰卧位，必要时取侧卧位，充分暴露检查部位，经孕妇腹部对胎儿进行分层次检查。首先，先确定胎头位置，再依次观察胎儿头面部、颈部、脊部、胸腔、腹腔、四肢及胎盘、羊水、脐带等。对可疑异常部位进行反复仔细检查，并注意是否有复合畸形存在，对异常胎儿要追踪随访检查。
结 果
1021例孕妇中检出胎儿畸形38例，其畸形发生率约3.8%。包括无脑儿11例，脑积水6例，脑积水合并脊柱裂1例，脑膨出1例，脐膨出2例(其中1例合并单脐动脉)，腹裂2例，心内膜垫缺损3例，唇腭裂2例，颈项透明层增厚2例，双肾多囊性发育不良2例，双肾盂积水(肾盂积水＞10mm)4例，胎儿骶尾部畸胎瘤1例，胎儿腹腔积液1例，漏诊室间隔缺损1例，左前臂缺失1例。见表1。
讨 论
胎儿畸形是胚胎发育过程中由各种内外因素引起的胎儿形态、结构、生理功能的发育异常。产前诊断作为预防出生缺陷的重要措施，受到国家高度重视，国家卫生部于2002年12月颁布了《产前诊断技术管理办法》。在近两年的工作中，遵照《产前诊断技术管理办法》，对我市近两年来的孕妇进行产前系统超声检查及追踪随访观察。在工作实践中，对产检孕妇分层次超声检查，对胎儿各器官、各部位的结构、形态进行系统观察，在胎儿畸形筛查过程中，选择了最佳超声检查切面，最佳超声检查时间(孕18～24周)［3］，规范产前超声检查报告书写，逐步完善产前超声诊断步骤，总结了超声检查中技术技巧，提高了产前超声检查诊断技术，使产前超声检查逐步达到科学化、规范化。同时检查结果显示，我市胎儿畸形中以神经系统畸形占第1位，而胎儿中枢神经系统畸形是新生儿死亡的主要原因，也是致残的主要原因之一，出生后严重影响生活质量，为其自身及家庭和社会带来极大的精神及经济负担。这种畸形目前尚未有效的治疗措施，只能采用及早诊断和终止妊娠的方法，而系统超声检查是产前诊断胎儿神经系统畸形的重要手段，在产前诊断胎儿畸形中具有重要的价值。
超声检查也有一定的局限性［4］，因为其不但受其成像设备技术的限制以及超声医师检查技术与思维方法等多种因素的影响，而且受孕周、孕妇肥胖程度及胎儿、胎儿活动度、胎儿骨骼声影和羊水量等多因素的影响，许多器官或部位可能无法显示或显示不清，超声显像也不可能将胎儿的所有结构显示出来，特别是胎儿心脏畸形筛查受胎儿期循环系统特点及检查条件限制，胎儿超声心动图不能将所有的心脏结构畸形筛查出来，在一定程度上还有可能造成漏诊、误诊。本病例即漏诊室间隔缺损失1例；本病例中漏诊1例左前臂缺失，孕妇年龄25岁，孕37周，分析漏诊原因主要为超声检查对胎儿肢体的显示率随孕周增加而减低［5］，产前超声对胎儿肢体畸形尤其是膝关节和肘关节以下的畸形的检出率较低，易造成漏诊，而本例漏诊胎儿胎龄较大，也是漏诊的原因之一。
总之，尽管超声检查存在一定的局限性，但与其他影像学相比，因其具有无痛、无创、方便、实用及可重复性等优点，是产前诊断胎儿畸形的重要手段之一，在产前诊断中胎儿畸形中发挥着重要的作用。为达到优生优育、预防低智儿、畸形儿的娩出，要大力宣传胎儿畸形产前超声筛查的重要性，尤其是边远地区、医学水平欠发达，孕妇自我保健意识差，缺乏优生优育知识。所以，进一步加强普及宣传教育，使公众对产前超声诊断有进一步的认识，对产前超声诊断的作用和意义以及检查内容有所了解，又能对产前诊断的的局限性与时效性有所认识，这仍将是从事超声医务工作者今后工作的重点；此外，大力加强基层医师的培训工作，深入开展健康教育，普及胎儿畸形的相关知识也是十分必要的，对减少畸形儿的出生，提高全民人口素质具有重要意义。
参考文献
1 沈晓菲,闻礼华,季永刚.超声筛查胎儿畸形存在问题分析［J］.中国医学影像技术,2008,19(1):82-83.
2 于萍,王和,等.产前诊断技术及其临床应用［J］.中国优生与遗传杂志,2007,4(15):14.
3 卫生部卫基妇.《产前诊断技术管理办法》附件6超声产前诊断技术规范(2002)号.
[关键词] 二级综合医院；防治出生缺陷；措施
[中图分类号] R135 [文献标识码] C [文章编号] 1673-7210（2013）03（b）-0132-03
卫生部了《中国出生缺陷的防治报告》，报告认为，随着孕产妇死亡率和儿童死亡率的逐步降低，出生缺陷成为日益突出的公共卫生问题[1]。笔者认为，产前筛查对防治出生缺陷发挥着重要作用，而产前筛查却在二级综合医院开展的状况并不令人满意，有些问题令人担忧。为了有效遏制出生缺陷率，本文对二级综合医院产前筛查运行情况进行了调查，现将调查情况总结分析报道如下：
1 对象与方法
1.1 研究对象
本项目调查组于2010年6月～2011年3月3次对6所县市二级综合医院的产科主任、护士长、医生、护士及部分门诊、住院患者进行调查访谈。
1.2 方法
本研究采用定性与定量相结合的方法，主要包括文献法、访谈法、问卷调查法等。
2 结果
2.1进行5种重点预防疾病作为出生缺陷预防的知晓率调查
知晓率高低有助于了解医务人员对预防出生缺陷的责任感和重视程度。见表1。
受访医护人员中，全部答对30名，占25%，答对3个病种以上60名，占50%，答对1～2个病种的30名，占25%，综合医院妇产科医务人员对5种重点预防疾病知晓率偏低。
2.2 孕前优生健康检查情况
对门诊患者进行问卷调查。被调查者女性占85%，男性（伴侣）占15%，年龄结构：25岁以下的占84%，25～30岁占16%。见表2。
取消强制性婚检后，到综合医院的婚检率由97%急剧下降至7.67%[2]，本调查情况与之基本相似，这种状况势必影响出生人口素质。
2.3 优生知识宣传情况
对6所二级综合医院实地考察，访谈及查阅孕产妇培训资料，产前筛查的知识宣传明显不够。见表3。
调查结果提示，2000年9月～2011年6月，先天性心脏病等10类围生儿高发畸形疾病在院内宣传较少，对孕产妇培训内容中所占比例较少，对产前如何筛查，为什么要开展产前筛查宣传力度不够。
2.4 对产前筛查的认识情况
对从事妇产科医务人员中的120人进行问卷调查，结果提示对二级综合医院开展预防出生缺陷的重要性和必要性认识不足。见表4。
2.5 人力和设备情况
被调查的6个二级综合医院产前筛查的实验室条件和人力资源配备根本无法完成羊水穿刺、核型分析的任务。县人民医院妇产科工作人员紧张，工作任务重，精神压力大，忙于待产、分娩、妇产科手术及诊断，医院在资金投入、设备购置等方面主要向妇科、产科专业倾斜。
2.6医院设立产前诊断及遗传咨询情况
6所医院选送医护人员学习培训，基本是在省级医院进修产科或妇科，临床遗传专业进修培训几乎成为空白。如何发挥二级综合医院在产前诊断、生殖保健、降低出生缺陷率方面的作用，有待卫生部门及医疗单位领导层的高度重视。
3 讨论
3.1 健全出生缺陷综合防治服务网络势在必行
来自农村、企业的孕产妇大部分到二级综合医院，特别是县级人民医院就诊，加强二级综合医院妇产科、儿科的产前诊断、医学遗传培训。开展遗传咨询、产前筛查、产前诊断、新生儿疾病检查等业务，对降低出生缺陷率是重要途径，各级政府和主管部门要予以高度重视。例如唇腭裂是常见的先天性发育畸形，我国为唇腭裂高发地区，发病率接近2‰[3]，总的发生率占出生缺陷的14.01%，在我国出生时严重畸形的发生顺位中占第二位。因此，开展产前筛查是预防唇腭裂发生的基础。
3.2 提高对重点筛查疾病的知晓率
出生缺陷有7 000多种，预防工作必须抓住主要矛盾，经专家分析，最后把“重大、高发、可防、负担重”的5种疾病作为出生缺陷的一级预防的重点目标疾病[4]。即先天性心脏病、神经管畸形、唐氏综合征、地中海贫血和葡萄糖-6-磷酸脱氧缺乏症。作为各县市二级医院，一定要提高医护人员对产前筛查的认识，提高对重点筛查疾病的知晓率。
3.3 落实出生缺陷的综合防治措施
如产前诊断技术管理办法的完善[5]。中华医学会围产医学分会主任委员段清认为，根据产前筛查与诊断的进展，哪种胎儿缺陷可以引产，孕周究竟可以延长到何时等伦理问题，要有政策依据，基层医院妇产科医生最需要的也是政策支持。根据《母婴保健法实施办法》的规定，高危人群必须做产前诊断筛选，如年龄35岁以上、有遗传家族史、有生产缺陷孩子的病史、孕妇妊娠前和妊娠早期病毒感染、父母饮酒、吸烟及环境污染等。对产前诊断筛选对象应依法告知孕产妇做产前诊断筛查。据《健康报》2006年3月22日报道“怀孕期间检查正常，却生下一个低智儿”的医患纠纷时有发生。医生要尽到告知义务。
3.4 加大产前筛查设备的投入
基层医院特别是妇幼保健机构常规妇幼保健设备明显缺乏，二级综合医院进行产前筛查的设备拥有比例不到15%，笔者认为，要落实出生缺陷综合防治措施，提高孕期严重出生缺陷发现率，提高产前筛查覆盖率和产前诊断水平，既要依靠先进的出生缺陷防治技术，还需必要的先进的筛查设备。
3.5 建立网络完善，设备良好，技术先进，资源共享的出生缺陷预防体系
为了构建出生缺陷干预长效工作机构，必须建立网络完善，设备良好，技术先进，资源共享的出生缺陷预防体系。二级综合医院妇产科医务人员应积极参与出生缺陷干预工作，妇产科医生和计生工作人员有职责对新婚、怀孕的育龄妇女开展出生缺陷预防的面对面服务[6]。正如卫生部副部长刘谦指出的那样，将出生缺陷防治措施与常规妇女保健、孕产妇、新生儿保健以及干预项目有机地结合起来，才能取得明显成效。出生缺陷干预工程是一项社会系统工程，需要社会相关部门全方位配合。笔者认为，广州市的做法值得借鉴。依托政府信息网络、整合卫生、计生、保健信息系统，建立出生缺陷干预工程数据库，形成信息共享平台，共同开展婚检、产前筛查以及相关信息录入、反馈工作，降低了缺陷儿的出生率，有效提高了人口素质。
3.6 强化培训，提高技术队伍专业技能
“21-三体综合征”又称先天愚型，属于新生儿常见的染色体病，是人类最早发现且最常见的常染色体病[7]。我国用于先天愚型患者的治疗费用超过20亿元，给家庭和社会带来了巨大的经济负担。各二级综合医院妇产科医生希望参加“胎儿非整倍体无创产前基因检测技术”培训[8]。笔者认为，只有更多的基层医院医护人员参加遗传咨询，产前筛查、产前诊断、新生儿疾病筛查等方面的业务培训，才能更好地为降低出生缺陷率，提高人口素质服务。
3.7 婚检是预防围生儿死亡的第一个门坎
有学者认为，婚检与出生缺陷有明显加负相关[9]。从婚检到妊娠是介入出生缺陷的预防阶段，婚检同时还可以进行孕前保健宣教与指导，使新婚夫妇了解和掌握孕前自我保健知识。加强政府投入，免费措施到位，可提高婚检率。
综上所述，由于我国人口基数大，每年新增出生缺陷病例总人数庞大，因此，必须发挥二级综合医院的技术优势和人才优势，加强妇产科、产前诊断医学遗传培训基地的学科建设和人才培养，努力提高产前筛查服务覆盖率和产前诊断水平。
[参考文献]
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[2] 黄旭明.发挥公共卫生服务优势全面提出出生人口素质[J].人口与计划生育，2009，（7）：45.
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[4] 张世琨.优生促进工程的思考[J].人口与计划生育，2009，（12）：6-7.
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[8] 尹爱华.唐筛新技术 可无创完成[N].健康报，2012-03-01（8）.
【中图分类号】R714 【文献标识码】A 【文章编号】1004-7484（2012）13-0498-02
出生缺陷儿的出生不仅给国家带来沉重的经济负担，也给千百万家庭造成不幸，据统计，全国每年约有30万-46万肉眼可见的先天性残疾儿出生，其中大部分是遗传缺陷，出生缺陷儿成为婴儿和儿童残疾的主要原因之一。
从上表可看出，37个缺陷患儿中，患病种类20种，其中，先天性心脏病为患病首位，为7例，其构成比为18.9%；多指为4例，其构成比为10.8%；肢体短缩为3例，其构成比为8.1%；肠管扩张、连体双胎、先天性脑积水、无脑畸形、和脑膨出各为2例，各构成比为5.4%；脊柱裂、唇裂、小耳（包括无耳）、外耳其他畸形、食道闭锁或狭窄、盲肠闭锁（无肛）、无眼球、先天性隔疝、双肾实质回声增强、消化道畸形和颅内囊肿各1例，各构成比例为2.7%。其他畸形为2例，其构成比例为5.4%。
经国内外研究表明：妇女如果从孕前开始和孕早期服用叶酸为增补剂，可以减少至少半数以上的神经过畸形的发生。2010年1月份，在我县育龄妇女中推广使用叶酸增补剂，，开始对农村妇女免费发放叶酸用于预防新生儿出生缺陷的发生。到2011年9月30号，我县共为农村妇女免费发放叶酸32476板，服用人数12240余人。推广使用叶酸增补剂1年半并进行了流行病学调查，我县育龄妇女叶酸服用率达到了76%，叶酸知识知晓率超过98%，神经管畸形发生率由2009年未服药前的0.58‰降低至2011年服药后的0.54‰，围产儿死亡率由2009年服药前的5.47‰下降为2011年服药后的3.2‰。此项工作的推广，有效地控制和减少了我县出生缺陷的发生，降低了围产儿死亡率，给我县带来了一定的社会效益。
2011年我县出生缺陷患病率为3.33‰，造成这么多出生缺陷的很多病因至今不清楚，有待我们广大医务者继续共同监测，为政府提供可靠的依据，共同采取干预措施，提高人口素质水平，特别是家庭中有严重遗传缺陷病的人，不能轻易放弃婚学医学检查，更不能不负责任地逃避。育龄妇女怀孕前后一定要口服叶酸片，预防神经管畸形的出生。另外，产前诊断是出生缺陷的二级预防措施，对降低严重畸形发生率起着重要作用。经产前检查和产前诊断医师发现胎儿有严重缺陷或孕妇患有严重疾病和严重遗传疾病的，应当遵照医学意见，及时采取措施终止妊娠。同时，我们要严格按照《产前诊断技术管理办法》的要求，加强本辖区产前筛查服务网络建设，加大产前筛查服务人员培训力度，特别是农村地区产前筛查工作要进一步加强。为当地群众提供安全、有效的产前筛查和服务，降低出生人口缺陷使出生人口素质逐步提高。
总之，为更好地贯彻《母婴保健法》和实施《两个纲要》，实现我国政府对国际社会的承诺，发展我国妇幼卫生事业，保障妇女儿童健康，促进家庭幸福、民族兴旺和社会进步，母婴保健工作要以保健为中心，以保障生殖目的，实行保健和临床相结合，面向群体，面向基层和预防为主，我们要更
好地做好三项监测工作，真正地降低两个死亡率和出生缺陷儿的出生。
在这张化验单上，一项名为“21-三体风险度”的指标数为1：300，而参考值为
这意味着，汤玉珍腹中的宝宝，有很大机率患上唐氏综合征——一种可能导致先天畸形的常见胎儿疾病。
医生建议她做羊膜穿刺以确诊，但同时她也被告知，这种羊膜穿刺术有0.5%的流产风险。
就在汤玉珍万分纠结时，医生告诉她，可以考虑先做一项“无创产前基因检测”的产前筛查，这种检测方法只需抽取5毫升静脉血，没有流产风险，准确度高达99%。
15天后，汤玉珍拿到了这项检测的结果，检测报告上看似没有定论，但是却给了她一个稍微安心的数字“1/759340072”，这是她生出“唐娃娃”（指唐氏综合征患儿）的概率。
在国内，和汤玉珍一样做过这项检测的孕妇已经超过40万人次，但她们当中的绝大部分人并不知道，这项在各地医院开展已久的技术，目前仍然处于国家法律法规监管的灰色地带。
就在汤玉珍接受检查的前一天，这项技术在国内的主要推广者——北京华大基因研究中心（下称华大基因），在2013年11月1日收到了国家食品药品监督管理总局（下称“国家食药监总局”）的口头通知，要求其停止相应的基因检测临床服务。
其中原因为何？
三度叫停
成立于1999年的华大基因是全球知名的基因研究机构，也是国内无创产前基因检测领域的龙头老大，早年的履历包括了参与全球人类基因组计划“中国部分”、水稻基因组计划、SARS诊断试剂研究等成绩。
但是，算上2013年11月的这一次，这一生物科技明星机构所提供的无创产前基因检测临床服务，已经被国家监管部门叫停三次之多。
最早的一次是在2012年4月，原国家食药监总局接到一封匿名举报信，信中说，华大基因进口未经注册的基因测序仪及配套检测试剂，在深圳部分医院进行产前优生优育筛查服务。
这封举报信被层层批转至深圳市药监局，深圳市药监局随即开展调查，结果发现，华大基因使用的是美国Illumina公司生产的Hiseq2000基因测序仪及其配套试剂，华大基因未能提供该设备及试剂的相关医疗器械或药品注册证明文件。
被举报之时，华大基因的无创产前基因检测已开展近两年。除了海外市场，在境内，华大基因也已经为广东、湖北和天津的多家医院提供该项服务，检测的样本数占到全国的半数。
深圳市药监局随后下达了责令改正通知书，要求华大基因停止使用无产品注册证书的医疗器械，依法向国家食药监总局申报注册，并提交书面报告。
不过，叫停通知下发后近一年时间，华大基因与各家医院合作的收费检测项目依旧照常运行。
为此，国家食药监总局后来再次向华大基因下发了叫停通知。据华大基因内部人士透露，华大基因的无创产前基因检测临床服务受到影响，但原有的已在部分地区开展的项目，仍在正常进行。
2013年11月，国家食药监总局第三次叫停这项未经国家监管部门批准的无创基因检测临床服务。
对于第三次叫停，在《财经国家周刊》记者获得的一份华大基因向国家监管部门提交的报告中，华大基因方面表示，“将执行国家食药监总局规范管理整顿、停止临床商业活动的指令，将深圳临床检测转为免费服务和科学验证。”
注册死结
面对国家有关部门的一再叫停，一家民营企业为何敢“置若罔闻”？
华大基因董事长汪建告诉《财经国家周刊》记者，华大基因并不是没有试图注册，而是按照现有的政策法规，注册程序已经成为一个无法完成的死结。
按照中国《医疗器械监督管理条例》和《医疗器械注册管理办法》等法规的规定，包括产前筛查在内的各种人体诊断仪器以及配套试剂，只要是用于临床，都必须向国家药监部门申报注册审批。
国家食药监总局医疗器械审评中心副主任曹国芳介绍，在注册审批过程中，如果是进口医疗器械，除了需要提供相应的设备技术资料，还必须满足在原产国上市的要求。
公开资料显示，不仅是华大基因，包括贝瑞和康、安诺优达等国内众多无创产前基因检测临床服务的技术提供方，所使用的都是美国Illumina公司的Hiseq系列基因测序仪及配套试剂。
而根据美国《联邦食品、药品和化妆品法》的510（k）条款，Hiseq测序仪及配套试剂要在美国上市，则必须通过美国食品药物管理局（FDA）的认证审批。
Illumina公司在中国北方区的一位商告诉记者，除了一款小型高通量测序仪MiSeqDx已经于2013年11月获得了美国FDA的批准，Illumina的其他系列产品，直到现在仍没有通过FDA审批的消息。
但这并不妨碍无创产前基因检测在美国进入临床应用。
这位商表示，在FDA认证之外，美国还有一项临床实验室改进修正案（Clinical Laboratory Improvement Amendments）标准，只要对应实验室的人员执照齐全，而且通过了政府认证的严格质量管理，就可以对外提供自己验证过的收费临床服务。
Illumina和美国另外几家公司或机构，已通过这种标准，将无创产前基因检测推向了美国市场。
既然已经进入临床应用，这些美国设备制造商也就不再去大费周折，申请FDA的上市审批。
但在中国国内，并没有与这一修正案相类似的政策，设备要临床应用，必须注册。
这样，国内众多基因研究机构和公司所使用的进口设备，也就丧失了在国内注册审批的最基本条件。
从2009年开始，华大基因就多次向国家监管部门咨询进口测序设备的注册可能性，并尝试进行注册，但在现行的法规和规章下，申报注册一直难有结果。
《财经国家周刊》记者获悉，深圳市药监局目前也正在协助华大基因与国家食药监总局进行沟通，希望解开这个死结，解决注册审批程序问题。
而据知情人士透露，国家食药监总局已充分考虑实际市场情况，有可能在近期为华大基因加快审批。
曲线落地
在汪建看来，国家监管机构的谨慎并无不妥，尤其是基因这样可能危及公众安全与伦理的敏感技术，更加需要持续观察，以及政策研究准备。
类似的情况在很多新兴技术也同样存在。而在政策空白期，产业最好的办法，往往都是在确保公众利益的基础上，先行先试。
事实上，国内众多公司和研究机构，也一直在试图以其他办法，让无创产前基因检测技术曲线落地。
在技术管理层面，北京市律师协会医药卫生法律专业委员会副主任王良钢介绍，原国家卫生部2009年了《医疗技术临床应用管理办法》，对所有的医疗技术按照安全性、有效性等标准实行分类、分级管理。
在该办法中，无创产前基因检测所属的大类别基因芯片诊断技术被划分为第三类医疗技术，由卫生部负责临床应用管理工作。
但2011年，在管理实践和专家建议下，卫生部办公厅又下发了《关于调整基因芯片诊断技术管理类别的通知》，将基因芯片诊断技术的管理类别调整为第二类医疗技术，由省级卫生行政部门负责该技术的临床应用管理工作。
由此，绕开国家监管部门层面，直接获取地方卫生行政部门许可成为可能。
与国家级监管部门的谨慎相比，面对无创产前基因检测，许多地方政府及其相关部门的态度积极。在地方政府部门的支持下，这项技术得以在全国数百家医院快速落地。
比如，2011年12月，广东省物价局、卫生厅、人力资源和社会保障厅联合《关于胎儿21-三体综合征基因检测筛查列入省医疗服务价格项目的通知》，对华大基因的无创产前基因检测进行了新技术专家论证会，予以审批通过，并列入广东省医疗服务价格项目。
在华大基因总部所处的深圳市，副市长唐杰告诉记者，2013年，深圳市政府决定由深圳市生物产业发展专项资金对无创产前基因检测技术给予为期三年3000万元的支持，将无创产前基因检测纳入医保范围。
据山东济宁市市长梅永红介绍，济宁目前也已经与华大基因展开合作，不仅是唐氏综合征检测项目，还将新生儿遗传性耳聋、妇女宫颈癌等4种疾病的基因检测纳入十大民生工程。
在短短半年时间内，济宁已检测出了8个“唐娃娃”和41个带有可能致聋的基因缺陷的孩子，为家庭为社会提供了实实在在的帮助。
现实需求
地方政府的热情动力，来源于无创产前基因检测项目的巨大社会效益和经济效益。
根据卫生部的《中国出生缺陷防治报告（2012）》，中国为出生缺陷的高发国，在每年约1600万的新生儿中，先天性致愚致残缺陷儿童总数高达90万。
仅唐氏综合征一项，中国各地政府每年就要支付82亿元左右的经费，用于患儿的医疗和社会救济，存活下来的出生缺陷儿童多为终生残疾或智力障碍，给社会造成了严重的经济负担。对于普通家庭而言，所造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量。
根据华大基因、贝瑞和康提供的数据，从2011年至2013年5月，两家机构在国内进行的总样本数超过20万的临床检测中，无创产前基因检测的准确率的确达到了99%以上，远高于传统血清或B超等唐氏综合征产前检测技术的60%?81%。
社会对降低出生缺陷的刚性需求，带来了不小的市场空间。
国安证券研究员马金良分析，如果按照每年待生胎儿总数以及单次检测费用3000元计算，无创产前诊断市场容量接近500亿元，“钱”景广阔。
不过，这也让人产生另一个疑问，华大基因的商业化抢跑，是不是“为了人民币服务”？
此前，就有媒体质疑，无创产前基因检测的价格在1000?3700元左右不等，价格远高于传统检测手段。
对此，汪建回应表示“冤枉”。他透露，此前检测价格较高的一个核心原因在于，检测试剂完全依赖于外资公司，不得不付出昂贵的成本。
“不过，我们在2013年3月已经全额收购了美国上市公司Complete Genomics，以后我们的成本会迅速地降下来。”汪建透露，预计在未来1年内，华大的无创产前基因检测价格就将降到原来的1/5甚至更低。
这意味着，这个产业的实际规模，以及华大基因的真实收益，其实将远低于外界预期。
追问政策
马金良认为，在庞大的社会需求和广阔的市场前景下，无创产前基因检测有很大希望在政策层面最终落地，即使是进口测序仪设备注册审批这个死结，也有办法打开。
一个比较可行的办法是核心设备的国产化。
2013年3月，华大基因斥资1.176亿美元收购的Complete Genomics，就是一家从事测序仪生产和服务，并且拥有CLIA认证资质的公司，这次收购意味着中国基因检测产业无自主产权测序仪设备及试剂的尴尬现状有望打破。
但无论是打地方监管的球，或是通过设备国产化规避政策，都只是权宜之计，无创产前基因检测技术要在全国开花，还是需要国家对无创基因检测进行立法规划和政策支持。
唐杰表示，过去两年来，在药监部门叫停华大基因的风波背后，折射的是中国基因产业法规的缺失。
他认为，药监部门按照现行的法规监管并没有错，但中国现在对这种从科学发现走向产业化的新技术的监管，还处于工业化时代的思维，而生物技术是一个后工业化的产物，用工业化的政策监管，整个产业就卡死了。
梅永红之前曾长期在科技部政策法规司主持工作。在他看来，如果一味地以现有政策法规来套突破性的技术，其合理性就要打一个大大的问号。
关键词 超声检查 人员现状 调查 对策
调查对象与内容
通过发放调查问卷的形式，对庆阳市所属的七县一区140所医院从事超声工作的人员进行问卷调查（不包括计生站、私立医院及企业所属医院）。这次调查共发放问卷193份，收回问卷193份。调查内容包括工作单位、姓名、性别、年龄、参加工作时间、职称、学历、毕业学校及专业、从事超声工作时间、超声进修学习情况以及从业形式等。
现状与思考
年龄、性别结构：据统计，目前共有193人，男48人（24.9%），男女性别为1:3.02，男性偏少。从年龄分布情况来看，年龄20～54岁，平均36.56岁。由此可见，超声队伍人员年龄结构基本呈正态分布，40岁以下146人，大部分人员比较年轻，精力充沛，具有较强的可塑性和较大的发展潜力，而且这部分人员具有较高的学历，这对今后超声队伍的建立和发展是非常有利的。但中老年学术带头人相对缺乏，不利于超声队伍的梯队建设。
学历、职称结构：超声人员学历偏低、职称结构不合理，高级1人，中级83人，初级以下49人；大专82人（42.6%），本科30人（15.5%），中专81人（41.9%）。距离《中华人民共和国执业医师法》规定的大专学历要求相差甚远，而且在现有的人员比例中，有相当一部分人员是经过自学考试或参加电大学习等“短平快”的方式获得学历， 缺乏扎实的影像专业知识及临床知识教育，知识面狭窄，专业功底较差，反映在职称晋升方面进展缓慢，高职称人员比例更低，诊断水平很难保证。
工龄、从业时间情况：结果表明，大多数工龄较短，从事超声工作时间更短，工龄及从事超声工作时间越短人数越多，工龄及从事超声工作时间越长人数越少［1］。有相当一部分人员由于工龄和从事超声工作时间短，临床经验不足，专业知识积淀较少，资深超声人员相对较少，不能有效地开展技术指导，队伍建设困难较大。见表1。
专业结构、队伍构成及进修培训情况：影像及临床医学专业占45.1%，其他专业人员却超过50%。并且超声队伍人员构成比较复杂。一部分是来自临床的兼职医师，一部分是新培养的青年医师，还有一部分是从其他岗位转换系列经过短期培训的新手。从进修层次来看普遍较低，一般是市级医院的人员到省级医院学习，县级医院到市级学习，乡镇级医院的人员到县级医院进修学习。
数量分布、从业情况：专职人员有96人（49.7%）；兼职人员有97人（50.3%）。一般是市、县、区级综合医院为专职，乡镇级医院几乎为兼职，且专业人员严重缺乏。在绝大多数乡镇医院，通常是一名超声人员，且身兼几职。有的乡镇医院因为缺乏人手而无法开展工作，给患者诊治造成极大困难。
对策与建议
加强领导，完善机构，强化协作：建议主管部门要充分认识超声检查的重要性，积极倡导，联合市内各级各类医院超声工作人员，成立庆阳市超声协会，定期组织活动，扩大学术交流，充分发挥协会的桥梁纽带作用，为增进会员之间的联系和沟通，取长补短，共谋发展搭建平台，以提高超声队伍人员的整体素质。
严格准入制，实行考核淘汰制度，清除不合格的超声人员，从源头上提高超声队伍人员的整体素质。定期对超声人员组织考核，确定考核标准，对考核不合格者予以淘汰；对在规定的时间内未取得学历证书和执业助理医师资格者，应予以淘汰。
加大进修培训力度，提高超声人员素质：一是要以超声协会为依托，聘请省内外知名专家教授及本市超声界骨干人员，举办不同形式的培训班、进修班、普及班、提高班，进一步提高自身的业务水平，定期安排人员参加各种各样的培训会、研讨会、学术年会、专题论坛等学术会议［2］。二是要进一步支持、鼓励超声工作者到省内外著名医院或科研机构进修学习，延长进修期限，提高进修层次，扩大进修范围。三是要强化在职培训，补充完善业务知识。以掌握尖端的学术动态，提高自身学术水平。尽量弥补专业不对口而造成的先天性不足，减少漏诊和误诊现象。
发挥业务骨干的“传帮带”作用，加强专业梯队建设：各级医院要做好业务骨干的选拔工作，加强制度建设、落实相关待遇、提高人员素质、发挥梯队作用，达到城乡互动，扬长补短，以强带弱，整体提升超声队伍人员的业务能力水平。同时要实行目标责任制，让业务骨干和年轻医师签订协议，要求骨干人员在年轻医师的培养上充分发挥“传、帮、带”作用，通过言传身教，将优秀的作风、经验和技术传授给年轻人。青年医师要在业务骨干的帮助下，虚心学习，潜心钻研，争取早日独挡一面。
增强法律意识，树立良好的职业道德：作为一名超声医生，必须懂法、遵法，认真学习《中华人民共和国执业医师法》、《中华人民共和国母婴保健法》、《中华人民共和国人口与计划生育法》、《禁止非医学需要鉴定胎儿性别和选择性别终止妊娠条例》、《产前诊断技术管理办法》等法律法规［3］，增强法律意识，依法行医，树立良好的职业道德。
参考文献
1 夏国园.地（市）级及以下医院超声专业医务人员现状调查及对策研究.中国乡村医药,2001,8（1）:56-57.
2 刘望彭.浅谈国内超声医学的现状与对策.中华医学超声杂志（电子版）,2004,1（1）.
