基于环境与遗传风险的2型糖尿病发病风险预测模型的比较

作者：张留伟 李文桓 段芳芳 刘志科 陈瑜 吉振...糖尿病2型危险因素遗传风险评分风险评估

摘要：目的尝试采用logistic回归、神经网络、支持向量机3种方法,构建适合中国人群特点的2型糖尿病（T2DM）发病风险评估模型,为T2DM高危人群筛查、健康管理和个性化预防提供科学依据。方法在现况调查资料的基础上,在北京市房山区选取745例T2DM患者及1 964例对照。采用统一的调查问卷收集全部研究对象的一般人口学资料、行为生活方式、既往病史等信息;采用标准化的方法对研究对象进行统一体检及生化检查;实验室采用飞行时间质谱方法对既往全基因组关联研究（GWAS）报道的15个T2DM易感基因的27个SNP位点进行基因型检测,并采用非加权遗传风险评分法综合评估研究对象的遗传风险。分别采用logistic回归模型、神经网络及支持向量机方法构建包含基因和环境危险因素的T2DM发病风险评估模型。结果 （1）logistic回归模型：单独纳入传统危险因素或遗传风险评分时,模型的曲线下面积（AUC）分别为0.647（95%CI：0.623～0.670）和0.579（95%CI：0.554～0.604）;同时纳入传统危险因素和遗传风险评分时,模型的AUC为0.670（95%CI：0.647～0.693）。（2）神经网络模型：单独纳入传统危险因素或遗传风险评分时,模型的AUC分别为0.690（95%CI：0.668～0.713）和0.579（95%CI：0.554～0.604）;同时纳入传统危险因素和遗传风险评分时,模型的AUC为0.728（95%CI：0.706～0.749）。（3）支持向量机模型：单独纳入传统危险因素或遗传风险评分时,模型的AUC分别为0.733（95%CI：0.663～0.803）和0.562（95%CI：0.484～0.640）;同时纳入传统危险因素和遗传风险评分时,模型的AUC为0.765（95%CI：0.700～0.831）。结论与只纳入传统危险因素相比,同时纳入传统危险因素和遗传风险评分时,T2DM发病风险评估模型的预测效果更好。与logistic回归模型相比,采用神经网络或支持向量机构建的T2DM发病风险评估模型的预测效果更好�

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