胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶基因突变类型与新生儿高胆红素血症的相关性分析

作者：李军 李贵南 吴运芹 周勇 胡月圆 占彩霞高胆红素血症新生儿尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶基因突变

摘要：目的探讨胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（UGT1A1）基因突变类型与湖南省新生儿高胆红素血症的相关性。方法选择2012年10月至2014年8月因高胆红素血症收入我院,经常规检查排除败血症、母子血型不合溶血病、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺陷症、遗传代谢性疾病、肝胆疾病及其他先天性疾病等,最终黄疸病因不明的患儿为研究对象。采集患儿外周静脉血,提取DNA后,用ABI 9700 PCR扩增仪进行扩增,再用ABI 3500xL基因分析仪测序,应用Mutation Surveyor软件进行测序结果比对分析后出具基因分析报告。收集患儿血清胆红素水平检测结果,分析不同基因突变类型患儿胆红素水平差异。结果纳入分析的182例高胆红素血症患儿UGT1A1基因突变检出率为70.33%（128/182）。最常见的基因突变类型依次为Gly71Arg（G→A）（102例）、Pro364Leu（C→T）（16例）、TATA启动盒的插入（15例）。检出1例Arg209Trp（C→T）纯合子,临床考虑为Crigler-Najjar综合征Ⅰ型。对常见的几种突变类型患儿血清胆红素水平进行比较发现,TATA启动盒TA插入患儿血清胆红素水平低于其他突变类型患儿,但仅与Gly71Arg（G→A）纯合子、Gly71 Arg（G→A）杂合子、Pro364Leu（C→T）差异有统计学意义（P〈0.05）。结论不明原因的新生儿高胆红素血症患儿UGT1A1基因突变率高,Gly71Arg（G→A）、Pro364Leu（C→T）、TATA启动盒TA插入在我省最常见,且与血清胆红素水平有一定关系。

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