CLCNKB基因复合杂合缺失突变致Bartter综合征1例病例报告

作者：崔洁媛; 李春珍; 刘玲; 张东风bartter综合征病例报告缺失突变b基因河北省儿童医院复合生长发育迟缓出生体重

摘要：１病例资料患儿男，1岁6月，因“生长发育迟缓1年余，多饮、多尿3个月”于2016年11月23日入住河北省儿童医院（我院）。患儿系G1P1，母孕期无特殊。足月顺产，生后无窒息抢救史，出生体重3.2 kg，身长50 cm，羊水、胎盘未发现异常。生后配方粉喂养，新生儿期无病理性黄疸。2月抬头，4月翻身，8月能独坐，12月能爬，16月能扶走，18月仍独走不稳。6月龄时体重5.5 kg，身长62 cm。3个月前出现多饮、多尿，当地医院诊断低钾血症（血钾2.5 mmol·L-1），未予处理。为进一步诊治来我院。否认慢性腹泻病史和毒物接触史。父母非亲近婚配，余家族史无特殊。

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