不全型LEOPARD综合征一例

作者：严旭 郭洪飞 马学良 孙晓晨 巩伟亮 董文...leopard综合征先天性心脏病黑色斑点体力活动足月顺产智力低下近亲结婚生长发育

摘要：患者女,20岁,因全身皮肤泛发性黑色斑点19年,于2010年1月来我科就诊.患儿出生时全身皮肤较黑,1岁左右面部散在出现雀斑样黑点,随年龄增长逐渐增多、扩大,后波及躯干、四肢等其他部位.出生时曾在我院检查,考虑为先天性心脏病（具体不详）,未治疗.近2年来常感心悸,体力活动后常感气喘、胸闷.患者自15岁起开始在外地打工,日常生活中无明显智力低下表现.患者为足月顺产,父母非近亲结婚.与同龄人相比,生长发育明显迟缓.家族有类似疾病患者.否认其他病史.

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