作者：邓嘉虹 金磊钙转运atp酶类多态性单核苷酸突发性耳聋疾病易感性
摘要：目的 探讨质膜Ca^2＋-ATP酶异构体2（PMCA2）基因的多态性与突发性耳聋的关系。方法 采用分组研究的方法,对164名受检者进行调查和听力测试,按听力学评价的结果将其分为感音神经性听力损失的突发性耳聋组（n=82）和听力正常组（n=82）;用PCR和等位基因特意扩增法检测PMCA2基因上rs2289274和rs6790640两个单核苷酸位点的多态性。结果 在突发性耳聋组中,rs2289274位点基因型频率分别为AA 55.8%,AG 17.4%,GG 26.8%,等位基因频率A 64.5%和G35.5%。在听力正常组中,rs2289274位点基因型频率分别为AA 26.8%,AG 28.0%,GG 45.2%,等位基因频率A 41.1%和G58.9%。在突发性耳聋组中,rs6790640位点基因型频率分别为CC 18.3%,CT 35.4%,TT 46.3%,等位基因频率C 36.3%和T63.7%。在听力正常患者组中,rs6790640位点基因型频率分别为CC 2.4%,CT 63.4%,TT 34.1%,等位基因频率C 34.1%和G65.9%。两位点的基因型分布及其等位基因频率在突发性耳聋组和听力正常患者组之间部分差异有统计学意义（P〈0.05）。结论PMCA2基因rs2289274和rs6790640两个单核苷酸位点的多态性可能是突发性耳聋的遗传易感性因素。
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